تحلیل پیوستگی ژنتیکی میزان HDL-C در بین 91 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم متابولیک با روشهای رگرسیونی Haseman-Elston

سابقه و هدف: یکی از اهداف علم اپیدمیولوژی ژنتیک یافتن دقیق مکان ژنتیکی در ارتباط با یک فنوتیپ خاص است. گام موثر در این مسیر پر فراز و نشیب، تحلیل پیوستگی ژنتیکی این فنوتیپها و نزدیک شدن به مکان ژنی آنهاست. روش آماری رایج جهت تحلیل پیوستگی ژنتیکی فنوتیپهای کمی روشهای رگرسیونی Haseman-Elston (یا HE) است که در حال حاضر هفت نوع از این روشها بهطور رایج مورد کاربرد است. تغییرات HDL-C یکی از فنوتیپهای تعیینکننده سندرم متابولیک است. هدف از نگارش این مقاله ارائه روش آماری مناسب برای تحلیل پیوستگی ژنتیکی صفات کمی و تعیین نواحی ژنی موثر در کاهش HDL-C به کمک میکروستلایتها در جمعیت ایرانی، مقایسه نتایج تحلیل پیوستگی ژنتیکی با روشهای متفاوت HE میباشد. مواد و روشها: افراد مورد بررسی در این مطالعه از بین شرکت کنندگان در مطالعه قند و لیپید تهران انتخاب شدهاند که شامل 91 خانواده ایرانی (493 نفر، 234 مرد و 259 زن)، بوده و انتخاب آنها به اینصورت بودهاست که حدقل یک نفر از اعضای آنها مبتلا به سندرم متابولیک (طبق معیار ATP III) و حداقل دو نفر از اعضای آنها دچار کاهش HDL-C بودند، انتخاب شدند. تکثیر 12 قطعه مختلف در 4 ناحیه کروموزومی افراد با استفاده از تکنیک Fragment Analysis انجام گردید. تحلیل پیوستگی ژنتیکی صفت HDL-C با روشهای رگرسیونی w4,w3,w2, rHE, sHE, oHE و tHE انجام شد. همچنین نتایج متغیرهای کمی به صورت (انحراف معیار) میانگین ارائه، سطح معنیداری، 05/0 درنظرگرفته شده است. در حین تحلیل از نرمافزارهای مختلفی استفاده شد که عبارت بودند از: PowerMarker، Excel، SPSS، power.HE و S.A.G.E. یافته ها: (انحراف معیار) میانگین HDL-C در کل افراد برابر mg/dl (01/11) 41/44 بود. همچنین نتایج حاصل از 7 روش رگرسیونی HE نشان داد که در 4 روش پیوستگی ژنتیکی معنیداری بین مکان ژنتیکی میزان HDL-C با مارکر D11S1998 را در بین خانوادههای ایرانی مبتلا به سندرم متابولیک وجود دارد (P<0/005). بحث و نتیجه گیری: تحلیلها نشان دادند که هرچه توان آماری روشهای رگرسیونی HE از لحاظ تئوری بیشتر میشود، نتایج نزدیکتر میشوند. یافتن این ناحیه ژنی توسط روشهای مذکور میتواند راهکار مناسبی برای طراحی مطالعات بعدی به منظور یافتن ژنهای مستعدکننده کاهش HDL-C باشد.